Retina:男性RPGR相关性视网膜营养不良患者的临床和遗传特征

2021-11-22 03:24:00 来源:
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瑞典莱顿该大学针灸当中心诊疗的Talib M已对在Retina发表了一项工作,他们深入研究了RPGR相关神经纤维肥胖症病征的遗传基因和针灸全过程,并确切了基因型和遗传基因密切关系的相关性。

他们对74可有年长者RPGR相关性神经纤维肥胖症病征的病历进行回顾。结果他们发掘出,患有神经纤维色素复合(RP)的病征有52可有,占到70%;患有锥体肥胖症(COD)的有5可有,占到7%;患有锥形-螺旋形肥胖症(CORD)的病征有17可有,占到23%。当中位随访星期为11.6年,范围为0-57.1年。神经纤维色素复合(RP)病征的疼痛癫痫的当中位年龄为5.0岁(范围0-14岁),患有COD / CORD的病征疼痛浮现的年龄为 23.0岁(范围0-60岁)。患RP和COD / CORD病征在40岁时失明不下(最佳矫正视力

因此,根据最佳矫正视力存活概不下的深入研究数据,创作者并不认为,针对RP病征进行RPGR相关神经纤维肥胖症的基因治疗的施压终端相比较较宽。RPGR-ORF15特异性与患COD / CORD相关,并且在RP当中很强更严重的遗传基因。同时,创作者指出,高度近视是快速最佳矫正视力升高的后果因素。

原文出处:

Talib, M., et al., CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES: A Long-Term Follow-up Study. Retina, 2018.

本文另有曼恩针灸(MedSci)原创编译收集,刊出只需许可权!

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