17月老爸,表现为仅有脑发育迟缓和记忆力损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院进唯检查。查体推测患者表现警觉,视盘看起来,素质晃动性胸部震颤,咳嗽状态和小部份阴。
脑MRI(上图)排除了脑积水,可见大脑迁移失常的特性。除了脑裂畸形部份,还存在多发中新线诱发,如小脑畸形和不对交错(achiasmia ),轴突脊柱和粉红色一月缺如。激素实验提示仅有轴突特性减退;因此,将患者转给中一月-小脑畸形(septo-optic dysplasia,SOD)多学科团队,运用于SOD叠加综合征的照护。
(上图:A-B:T2WI和T1WI横断面;C:T1WI矢状位;可见多发颅内发育诱发;A:粉红色一月缺如和双侧闭唇型号[揉合型号]脑裂畸形[closed-lips schizencephaly];B:不对交错[*];C:轴突脊柱[细箭],穹窿素质走唯[粗箭],以及睾丸膝部和压部脊柱)
原始注解:Ganau M, Talenti G, D'Arco F. Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome. Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.
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