看图识病：先天性双侧躯干瘢痕样皮损

更进一步，英国 Addenbrooke 疗养院的 Durack A Dr在 Br J Dermatol 周报的 Image Gallery 版块出版了一张照片，这样很漂亮的皮疹，你可见过？如何权衡呢？

发生率讲解

男性，7 同月大，双侧面颊及耳前对称性萎缩性斑片，触之再加粗糙，自长大就有，推移不相比（见图 1）。余双脚各处退化无出现异常常。

图 1. 男婴双侧面颊对称性皮疹。

根据临床形态，病因为：局灶性手部面部斜视 Ⅳ同型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。突变检验断定了与 FFDD 相关的常常见 CYP26C1 甲基化

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局部手部面部斜视（FFDD）是一组以双眶或耳前手部瘢痕样萎缩性病转为形态的性结核病/退化性结核病。根据 Frieden 提出的先天性面部小头定义，FFDD 为第九类先天性面部小头，并根据水肿后面、是否存在额外的手部出现异常常和遗传模式分为四个共通点。

根据双眶（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）水肿部位分为四种共通点。FFDD1–3 的区别在于其余手部出现异常常和相应的遗传模式。

Ⅳ同型 FFDD 是一种常常碱基隐性遗传病，其形态是在下颚和肩胛骨突起处沿卵子融合线出现水肿。皮损呈囊肿，圆形或卵圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可体现为水疱，数年后转为色素沉着性斑片，区域内可有色素沉着喜毳毛湿润（发领征）。

面部外体现较罕见，由于路透社例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已研究报告的包括颊粘膜息肉、唇腭裂、囊肿先天性脸颊和面部血管瘤。湿润及智力退化不一定不倍受因素。

现可推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 甲基化而引起的一种常常碱基隐性性结核病结核病。Slotinek 等人在 P450 突变 CYP26C1 之前断定了两个隐性功能性有缺陷甲基化，该突变编码维甲酸代谢之前的一种酶，将所有环己烷维甲酸生成为活性较低的磁性盐类代谢物。

单单高血压通过突变检验也断定了此位点的甲基化，符合之前的路透社。

参考资料

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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