都是命名惹的祸!限于乳腺癌和卵巢癌的基因突变,男性中也存在相同的概率...

2021-11-15 03:49:29 来源:
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你或许才会听话说过BRCA性状甲基化,这种甲基化与帕金森氏症乳腺恶性肿瘤和卵巢恶性肿瘤综合症(HBOC)直接相关。但很多人都不其实,BRCA性状甲基化不仅相关到乳腺恶性肿瘤和卵巢恶性肿瘤,女性消失BRCA性状甲基化的概率一样大,传给贫穷成员的概率也一样大。与医学中所的许多概念一样,“HBOC”的确切起源很难确切。它首次出今日20世纪90二十世纪早于期的自然科学文献中所,左右是解剖BRCA1性状的时间。在过去的几十年中所,人们将帕金森氏症乳腺恶性肿瘤和帕金森氏症卵巢恶性肿瘤描绘为不同的实体,因为这些恶性肿瘤症在贫穷中所聚集地。BRCA1和BRCA2的辨认出使医学医生并能将HBOC与特定的遗传基因原因联系起来。但当时,与这两个性状相关的全系列恶性肿瘤症尚不清楚。然而今日,这些可能性青光眼的中所文名称已不合时宜。时的一新其实才会使具有针对性的侦测不会缺少给健康受到威胁的或许和贫穷。7年末3日发表文章在《Nature》上的一篇评论者中所提及了这个问题。该篇名写作者、一新泽西州华盛顿大学附属医院研究中心医学助理名誉教授Colin C.Pritchard说明话说:“像‘帕金森氏症乳腺恶性肿瘤和卵巢恶性肿瘤综合症’这样的拼法错误地其实只有女才才会情况严重。”事实上,全都都其实受到有害BRCA1和BRAC2甲基化的影响。据估计,全世界有1900万人携带这些性状甲基化。根据不同的许多人,每40到400人中所就有1人有这样的甲基化。Pritchard话说,BRCA1和BRCA2中所的有害甲基化其实才会编码与乳腺恶性肿瘤和卵巢恶性肿瘤易感性相关的蛋白质。但或许没察觉到的是,这些性状的甲基化也才会使人容易患致命的恶性肿瘤、胰腺恶性肿瘤和某种子类的前列腺癌。然而,即使在女性中所辨认出了BRCA1或BRCA2性状甲基化,她的女性亲属其实也没被决定去好好可视侦测。例如,恶性肿瘤须知最近才越来越一新推荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard话说:“目前还没在正确的时间为适合的许多人完成侦测。一项针对一新泽西州34000名受访者报告采样数据分析辨认出,女性接纳BRCA1和BRCA2甲基化侦测的其实性是女性的10倍以上。然而,所有异性恋都有完全一致的甲基化率和完全一致的机才会将甲基化遗传基因给他们的贫穷成员。Pritchard普遍认为,即使人们接纳了侦测,他们也其实没察觉到侦测结果对自己或全家人意味着什么。这种误解的部分原因是错误地普遍认为这种甲基化只才会从母亲传给丈夫。被诊断出患有这种青光眼的女性有时才会向全家人坦白病情,以免受到歧视。然而,这些信息其实有助于保护精神上。例如,一个患有晚期恶性肿瘤的女性,如果他其实他的妹妹有BRCA1甲基化,他可以越来越早于的辨认出自己也有完全一致的甲基化,这就可以开辟出越来越有效的外科手术选择。而且,他的贫穷成员一定才会被告知,有其实从他们的继父那里继承这种甲基化,并去完成可视的侦测。Pritchard话说:“‘帕金森氏症乳腺恶性肿瘤和卵巢恶性肿瘤综合症’这个中所文名称不太合适了。他决定用Mary-Claire King的拼法为这种青光眼重一新一新。Mary-Claire King是最早于预见恶性肿瘤症可以通过常规性状遗传基因的遗传基因学家之一。她是华盛顿大学附属医院性状组自然科学和医学名誉教授,长期提倡完成BRCA1和BRCA2甲基化侦测,以帮助预防恶性肿瘤症造成的过早于致死。Pritchard也提及林奇(Lynch)青光眼,即帕金森氏症非息肉性结直肠恶性肿瘤综合症(HNPCC)。当初许多医学医生和学术界辨认出HNPCC这个拼法具有误导性,它关联的四个4个性状甲基化最容易造成直肠恶性肿瘤,但也其实演进出睾丸内膜恶性肿瘤、胃恶性肿瘤、卵巢恶性肿瘤和膀胱恶性肿瘤。Pritchard话说,当这种一新被其实太过局限时,它就被以后了。Pritchard概述了将HBOC改为King综合症的好处。从中所文名称中所去除异性恋和恶性肿瘤症子类的特异性将适应自然科学辨认出的雏形。在完全一致的DNA修复途径上,具有类似行为和致恶性肿瘤震荡的甲基化其实与这种综合症有关。一个一新的拼法也将改善与患者和公众关于该综合症的沟通。Pritchard普遍认为,它可以帮助人们预见,恶性肿瘤症可能性综合症发生在所有异性恋,可以沿着继父或母亲一方遗传基因,恶性肿瘤症可能性并不局限于或卵巢。一新中所文名称还其实增加在所有异性恋中所完成适当侦测的其实性。Pritchard还希望造成一场关于遗传基因可能性综合症过时中所文名称的越来越广泛发表意见。例如,一种在此之前与胃恶性肿瘤有关的甲基化今日被辨认出才会增加患某种子类乳腺恶性肿瘤的几率,也才会增加某些先天性小头,如腭裂。Pritchard表示,他在《Nature》上撰写这篇篇名的用意是最弱烈要求人们注意简单且适应力最弱的青光眼中所文名称的更进一步,以便越来越好地说明恶性肿瘤症可能性性状对个人及其亲属的越来越广泛影响。
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