45,X/47,XYY 分别独立核型不论胎盘、小儿还是大多鲜见美联社,1961 年 Jacob 等人首次进行过美联社。来自台北公务人员三军总医院的 Lin 教授等人也发掘出了 1 例该分别独立胎盘,短文发表在 J Ultrasound Med Magazine 2015 年第 2 期上。
病症女,36 岁,G2P0,第 1 次早产时自然流产,病症夫妇大多无连带据信。此次早产 11w6d 时成像检查推断胎盘葫芦臀长 46.9 mm,T 比值 1.3 mm,同时发掘出齿骨有缺陷(由此可知 1A)、额嘴部角>90°(由此可知 1B),静脉导管及三尖瓣瘀血大多推断也就是说。唐氏病症后果校正比值为 1:21。早产 16 周时行肾脏外科手术,发掘出核型为 45,X/47,XYY分别独立, 33 个肾脏巨噬细胞的核型是 45,X,17 个肾脏巨噬细胞的核型是 47,XYY。
由此可知 1 早产 12 周 45,X/47,XYY 分别独立胎盘齿骨畸形声像由此可知:由此可知 A 推断齿骨有缺陷(箭头);由此可知 B 为 NT 量度切面推断额嘴部角过大
病症经较广咨询后决定终止早产,引孕发掘出 胎盘主要症状为也就是说未成年特性,鼻柱扁平,尸检推断核型为45,X/47,XYY分别独立。
创作者说明,Jacob 等人首次美联社的 45,X/47,XYY 的分别独立为显型女婴,身材矮小,蹼颈,女阴畸形。然而,45,X/47,XYY 分别独立体现型差异相比,既可以体现 Turner 病症的毛发色素痣,也可以体现为也就是说未成年,且大部分发病为孕诊断。
创作者的本例美联社为伴有齿骨畸形的显型未成年胎盘,其巨噬细胞遗传学深入研究推断 45,X/47,XYY 核型,其现代早产的成像检查虽推断 NT 也就是说,但发掘出齿骨有缺陷与额嘴部角过大,仍很持续性怀疑DNA所致。齿骨特性是成像筛查唐氏病症的关键性指标,但其他DNA所致也可体现为齿骨畸形。
由于 45,X/47,XYY 核型胎盘的成像特性非常相比,产前诊断难于。创作者认为,若成像发掘出主要症状特性不相比,则可定时DNA畸形,最主要 45,X/47,XYY。齿骨畸形及额嘴部角过大也可能是 45,X/47,XYY 分别独立未成年胎盘的关键性成像体现。
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